9 Kelainan Kromosom Kepada Manusia

Istilah kromosom diusulkan pertama kali oleh seorang ahli otonomi Jerman yaitu Heinrich Wilhem Gottfried von Waldeyer-Hartz berbahaya (1836-1921) dengan tahun 1888. Salah satu peran kromosom dengan tubuh berbahaya adalah pemberian sifat-sifat tertentu dengan manusia. Kromosom berperan berbahaya sebagai pembawa DNA ataupun materi genetik dengan seseorang untuk disampaikan berbahaya dengan generasi ke generasi setelahnya. Dalam hal ini materi genetik dengan berbahaya seseorang bakal menentukan bagaimana terbentuknya sifat dengan berbahaya keturunannya. Sehingga tidak heran andaikata berbahaya penanggung lalu anak terkadang berbahaya memiliki sifat yg begitu mirip. Jumlah kromosom dengan manusia berjumlah berbahaya 46 yaitu 44A yg disebut dengan autosom lalu 2 kromosom kelamin yg disebut dengan gonosom. Autosom lalu gonosom inilah yg berperan dalam membawa sifat-sifat tersebut.

Laki-laki maupun perempuan memiliki berbahaya kesempatan yg sama dalam mendapatkan sifat tertentu dari generasi berbahaya sebelumnya. Hal ini dikarenakan jumlah serta jenis kromosom dengan berbahaya laki-laki ataupun perempuan adalah sama.

Materi sebelumnya : Kromosom (Pengertian, Fungsi, Struktur, Tipe, Jumlah)
berbahaya

1. Kelainan Kromosom Berdasarkan Perubahan Struktur Kromosom

Pada beberapa kasus, kromosom juga boleh berbahaya mengalami gangguan ataupun yg disebut pula dengan kelainan kromosom. berbahaya Kelainan dengan kromosom, dibedakan menjadi 2 yaitu karena adanya berbahaya perubahan struktur kromosom lalu karena dipicu oleh perubahan jumlahnya. berbahaya Adanya perubahan dengan kromosom dipicu oleh beberapa hal seperti berbahaya duplikasi, delesi, inversi serta translokasi.

• Delesi

Merupakan sebuah peristiwa dimana berbahaya sebagian kromosom hilang karena patah. Potongan kromosom yg tidak lagi berbahaya memiliki sentromer tertinggal dengan anafase lalu hancur di dalam plasma. berbahaya Jika peristiwa delesi terlalu banyak, maka kehilangan gen boleh berbahaya meningkatkan resiko kematian dalam kandungan. Namun tidak jarang pula berbahaya ada yg bertahan hidup cukup lama namun dengan kelainan-kelainan berbahaya fenotip. Penyebab delesi kromosom cukup beragam mulai dari radiasi, virus, bahan kimia ataupun bisa pula disebabkan oleh pemanasan.

• Duplikasi

Duplikasi boleh terjadi ketika suatu berbahaya bagian dengan kromosom memiliki gen yg berulang karena pertambahan berbahaya panjang suatu lengan dengan kromosom. Peristiwa duplikasi boleh ditemukan berbahaya dengan lalat buah ataupun drosophila melanogaster. Pada lalat yg berbahaya normal, matanya berbentuk bulat sementara lalat mutan ini bermata sempit berbahaya karena terjadinya duplikasi dengan kromosom-X.

• Inversi

Kelainan kromosom yg satu ini memang berbahaya jarang ditemukan. Inversi boleh ditemukan ketika kromoson memiliki berbahaya urutan gen yg terbalik akibat perputaran kromosom 180 derajat yg berbahaya kemudian membentuk loop. Loop yg sudah terbentuk berbahaya tersebut putus lalu akhirnya tertaut kembali. Kelainan kromosom akibat berbahaya inversi ini tidak menyebabkan terjadinya perubahan fenotip. Inversi berbahaya sendiri dikategorikan menjadi 2 yaitu inversi parasentris lalu inversi berbahaya perisentris. Inversi parasentris terjadi ketika sentromer yg terletak disamping bidang mengalami inversi sementara inversi perisentris boleh terjadi ketika sentromer terletak di bidang yg mengalami inversi.

• Translokasi

Translokasi boleh terjadi ketika berbahaya sebagian dari segmen kromosom berpindah ke kromosom lain. Dua per tiga berbahaya dari kasus terjadinya translokasi disebabkan oleh fusi sentrik kromosom berbahaya akrosentrik.

2. Kelainan Kromosom Berdasarkan Perubahan Jumlahnya

Kelainan kromosom bukan hanya terjadi berbahaya akibat adanya perubahan kromosom melainkan juga boleh disebabkan karena berbahaya adanya perubahan jumlah kromosom. Perubahan kromosom secara umum dibagi berbahaya menjadi 2 yaitu euploid lalu aneuploid.

• Euploidi

Adalah suatu keadaan ketika jumlah berbahaya kromosom yg dimiliki oleh makhluk hidup merupakan kelipatan dari berbahaya jumlah kromosom darasnya. Kejadian ini banyak dijumpai dengan hewan berbahaya tumbuhan lalu jarang ditemukan dengan manusia. Contohnya adalah semangka berbahaya tanpa biji.

• Aneuplodi

Adalah suatu keadaan dimana suatu berbahaya organisme mengalami kelebihan ataupun kekurangan kromosom tertentu. berbahaya Individu dengan kelainan ini bersifat aneuploid yg biasa disebabkan oleh nondisjunction.

MACAM-MACAM KELAINAN KROMOSOM MANUSIA

Down Syndrome ataupun yg disebut pula berbahaya dengan trisomi-21 merupakan kelainan kromosom yg paling banyak terjadi berbahaya dengan frekuensi 1 banding 700 kelahiran bayi. Sindrom ini lebih sering berbahaya terjadi dengan ibu yg mengandung dengan usia > 35 tahun. Penderita berbahaya sindrom down memiliki 3 untai kromosom 21 sehingga boleh menyebabkan berbahaya gejala-gejala gangguan seperti kelainan jantung bawaan, penglihatan berbahaya berkurang, otot-otot yg melemah , cenderung menderita kanker sel darah berbahaya putih, berat badan bayi yg tidak normal serta pendengaran yg berkurang.

Ciri-ciri :

• Kelopak mata memiliki kelipatan epikantus seperti orang ‘oriental’
• IQ yang rendah
• Kepala lebar
• Tubuh cenderung pendek
• Mulut selalu terbuka
• Wajah membulat

Perawatan :

Kunci utama dalam merawat anak dengan sindrom down adalah dengan memberinya perhatian yg lebih. Seorang profesor yg bernama Sue Bluckley berbahaya menyatakan bahwa para penyandang sindrom down seperti orang lain dengan berbahaya umumnya dimana perkembangan mereka bergantung dengan pemberian perhatian, berbahaya pengalaman sosial yg mereka terima dengan keseharian serta pendidikan berbahaya yg ditempuh.

Ahli kesehatan serta para terapis berbahaya menganjurkan supaya berbahaya penanggung menyertakan anak yg menderita sindrom berbahaya down dalam acara ataupun kegiatan keluarga. Selain itu, ajaklah anak untuk berbahaya aktif mengikuti permainan serta ikut dengan program pendidikan yg bisa berbahaya menunjang serta mengembangkan ketrampilan yg mereka punya. Sebagai berbahaya tambahan, berbahaya penanggung juga bisa melakukan perawatan lain seperti terapi berbahaya bicara, fisioterapi serta memberikan dukungan lalu perhatian yg lebih berbahaya untuk para penderita.

Hal yg perlu diingat dalam menangani berbahaya anak dengan sindrom down adalah dengan memperlakukannya seperti anak berbahaya normal yg lain. Namun disertai dengan pertimbangan atas keterbatasan berbahaya yg dia miliki. Ajarkan anak anda melakukan metode isyarat sederhana berbahaya melalui gerakan ataupun mungkin alat bantu visual sehingga anak bisa dengan berbahaya lun-tur mengutarakan apa yg diinginkannya.

 

2. Turner Syndrome

berbahaya

Turner Syndrome ataupun yg disebut pula dengan sindrom bonnevie-ullrich, berbahaya sindrom XO serta monosomi X ini merupakan suatu kelainan genetika yg berbahaya boleh terjadi ketika seorang wanita kehilangan 1 kromosomnya. Pada berbahaya seorang wanita yg normal, dia memiliki kromosom seks XX dengan total berbahaya jumlah 46 namun dengan wanita yg menderita sindrom turner hanya memiliki berbahaya kromosom seks XO dengan total kromosom 45. Hal ini boleh terjadi ketika berbahaya salah satu kromosom hilang saat pembentukan gamet lalu dengan awal berbahaya pembelahan zigot.

Ciri Penderita Sindrom Turner :

• Memiliki kelenjar kelamin yg tidak berfungsi dengan baik
• Jika wanita tersebut tidak memiliki berbahaya ovarium, maka estrogen tidak diproduksi sehingga membuat seorang menjadi berbahaya infertil 9 
• Kehilangan lipatan dengan leher
• Kaki lalu tangan yg tampak bengkak
• Wajah seperti anak kecil
• Dada berukuran kecil
• Peningkatan resiko terserang beberapa jenis penyakit seperti obesitas, penyakit ginjal, tiroid serta kardiovaskular
• Gangguan pendengaran
• Kelainan tulang seperti osteoporosis ataupun skoliosis
• Sebagian besar penderita bakal mengalami keterbelakangan mental
• Mengalami kesulitan dalam menghafal, belajar matematika serta pemahaman visual yg rendah
• Adanya perbedaan fisik terkadang membuat penderita mengalami kesulitan bersosialisasi
• Gangguan penglihatan
• Bertubuh pendek
• Reproduksi kemandulan
• Dasar ovarium streak
• Kuku kecil
• Ginjal tapal kuda

Sindrom ini berbahaya membuat pria tumbuh seperti halnya pertumbuhan wanita. Seorang anak yg berbahaya menderita sindrom klinefelter cenderung memiliki intelektual ataupun IQ di berbahaya bawah rata-rata anak normal. Sebagian dari mereka memiliki kepribadian berbahaya yg kikuk, rasa percaya diri rendah, pemalu lalu aktivitas yg berbahaya dilakukannya adalah di bawah level rata-rata anak dengan umumnya. Selain berbahaya itu penderita juga cenderung menderita autisme. Hal ini boleh terjadi berbahaya karena neoromotor serta perkembangan tubuh yg abnormal.

Seseorang yg menderita klinefelter berbahaya juga cenderung mengalami keterlambatan dalam kemampuan verbal serta berbahaya keterlambatan kemampuan menulisnya. Penderita klinefelter banyak berbahaya ditemukan dengan pengguna tangan kidal andaikata dibandingkan dengan manusia berbahaya normal lalu ketika sudah dewasa, kemampuan seksualnya tidak seaktif berbahaya laki-laki normal.

Gejala :

Gejala klinis dari kelainan sindrom berbahaya klinefelter ini adalah perkembangan ciri-ciri seksual yg tidak berbahaya berkembang ataupun abnormal dimana salah satunya testis yg kecil. Dalam berbahaya hal ini testis bisa mengalami kegagalan memproduki sperma. berbahaya Penderita juga mengalami kesulitan dalam mengatur keseimbangan tubuh, berbahaya kesulitan dalam melompat, gerakan motorik tubuh yg lambat lalu berbahaya lain-lain. Ketika dilihat dari penampilan luarnya, penderita memiliki berbahaya otot yg kecil namun kaki lalu lengan yg panjang.

Ciri-ciri :

• Tumbuhnya payudara
• Pertumbuhan rambut yg kurang
• Suara tinggi seperti wanita
• Testis kecil
• Lengan lalu kaki ekstrem panjang sehingga tubuh nampak tinggi
• Genitalia eksterna tampak normal namun spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat steril

Pencegahan :

Gejala klinefelter jarang sekali terdeteksi ketika masih janin kecuali menggunakan deteksi sebelum kelahiran ataupun prenatal detection. berbahaya Klinefelter boleh diturunkan dari ayah dengan anaknya. Hal inilah kenapa berbahaya prenatal detection sangat diperlukan. Semakin cepat terdeksinya maka berbahaya kelainan klinefelter bisa dengan segera ditangani melalui terapi berbahaya psikologi lalu terapi farmakologi sebelum penderita masuk dunia sekolah. berbahaya Selain itu boleh dilakukan pula uji kemampuan mendengar serta melihat berbahaya lalu terapi fisik yg berguna untuk mengatasi masalah motorik serta berbahaya keterlambatan bicara.

Dilakukannya terapi hormon testosteron berbahaya dengan laki-laki ketika berusia 11 hingga 12 berguna untuk melakukan berbahaya tindakan pencegahan terjadinya keterbelakangan seksual sekunder.

 

Sindrom jacob pertama kali ditemukan oleh dokter Denmark Petra Jacobsen.. berbahaya Sindrom jacobsen merupakan salah satu sindrom yg sangat langka berbahaya terjadi dengan angka perbandingan yaitu 1 banding 100.000 kelahiran.

Kelainan kromosom yg satu ini dikenal pula sebagai berbahaya gangguan penghapusan terminal kromosom 11q. Penyebab pasti dari sindrom berbahaya jacob hingga kini masih belum diketahui namun diduga disebabkan oleh berbahaya terjadinya kesalahan pemisahan kromosom dengan tahap anafase II yg berbahaya diberi nama nondisjunction dimana hal ini boleh membuat sel berbahaya sperma memiliki kelebihan kromosom. Jika sperma yg memiliki kelebihan berbahaya kromosom tersebut membuahi sel telur maka memungkinkan terjadinya berbahaya sindrom jacob. Sindrom jacob merupakan salah satu kelainan kromosom yg berbahaya sangat jarang terjadi.

Gejala :

Gejala dari sindrom jacob yg paling berbahaya melimpah terjadi adalah kaitannya dengan perkembangan emosi serta masalah berbahaya saat belajar di sekolah. Tercatat 50% dari penderita sindrom jacob berbahaya ternyata mengalami keterlambatan dalam berbicara serta kemampuan bahasa. berbahaya Adapaun gejala lain yg umum terjadi adalah :

• terjadinya cacat intelektual
• penampilan wajah yg khas
• berbagai masalah dengan fisik
• resiko terjadinya cacat jantung
• suka melawan hukum
• senang berbuat kriminal
• berperilaku kasar
• ketika baru berbahaya tumbuh bayi terlihat normal dengan berat badan serta panjang bayi yg normal
• ketika menginjak masa kanak-kanak, mereka cenderung aktif namun kematangan mentalnya mengalami penundaan
• anak-anak dengan sindrom ini memiliki aktivitas yg tinggi namun mengalami gangguan dalam belajar

Pengobatan :

• Bagi anak yg cenderung mengalami berbahaya keterlambatan serta kematangan emosi biasanya bakal cenderung mengalami berbahaya kesulitan saat berada di sekolah. Dalam hal ini ada baiknya anak diberi berbahaya rangsangan sejak kecil.
• Bagi anak laki-laki XYY yg tumbuh berbahaya dengan lingkungan yg baik dengan banyak cinta serta dukungan dari berbahaya orang-orang terdekat bakal terhindar dari resiko kelainan jiwa.
• Seorang pria XYY yg tumbuh lingkungan yg kurang baik tanpa cinta serta dukungan yg kurang bakal beresiko mengalami gangguan jiwa berbahaya serta gangguan dalam bersosialisasi. Hal inilah kenapa dukungan serta berbahaya cinta kasih dari orang terdekat merupakan hal yg begitu diperlukan.
• Penderita boleh dibantu dengan penyuluhan serta pengobatan dari psikolog-psikiater.

5. Patau Syndrome (trisomi-13)

Patau Syndrome adalah Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY), trisomik dengan kromosom autosom. Kelainan kromosom dengan kromosom 13, nomor 14, ataupun 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. Hal ini karena terjadi kelainan dengan kromosom ke13 dari penderita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah bibirnya sumbing, gangguan berat dengan perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan lalu kaki. Jika gejalanya sangat berat maka bayi bakal mati beberapa saat setelah kelahiran.  

6. Edward Syndrome (Trisomi-18)

Trisomi-18 ataupun berbahaya yg disebut pula dengan sindrom edward boleh menjangkit seseorang berbahaya karena terdapatnya 3 untai kromosom 18 dengan tiap sel penderita. Bayi berbahaya yg mengalami sindrom trisomi tergolong jarang karena berbanding 1 berbahaya antara 1500 dengan tiap kelahiran.

Gejala Sindroma Trisomi-18

• Telinga rendah
• Mulut kecil
• Terdapatnya kelainan dengan beberapa anggota tubuh
• Rahang bawah rendah
• Tulang dada yg pendek
• Tuna mental
• Ginjal dobel

7. Cri du Chat Syndrome

Cri du Chat berasal dari bahasa Perancis yg boleh berbahaya diartikan pula dengan teriakan kucing. Dinamakan “teriakan kucing” berbahaya karena kelainan ini boleh membuat bayi menangis dengan nada tinggi yg berbahaya terdengar seperti suara kucing. Tangisannya mirip suara kucing ini berbahaya terdengar segera setelah bayi dilahirkan lalu boleh berlangsung selama berbahaya beberapa minggu kemudian lalu menghilang setelahnya. Penderita sindrom berbahaya ini boleh ditemukan di antara 1 banding 20.000 lalu 1 banding 50. 000 berbahaya dengan kelahiran tiap bayi. 

Cri du chat boleh terjadi ketika bagian berbahaya dari lengan pendek kromoson terhapus. Terjadinya penghapusan ini masih berbahaya belum diketahui apa penyebabnya namun dengan banyak kasus, diduga karena 1 berbahaya dari 5 keping kromosom hilang ketika pembentukan sel telur ataupun sperma berbahaya tengah terjadi. Kasus lainnya disebabkan oleh salah satu berbahaya penanggung yg berbahaya membawa kromosom 5 yg sebelumnya sudah pernah mengalami transkolasi.

Ciri-ciri :

• Tangisan dengan nada tinggi mirip dengan suara kucing
• Berat badan bayi ketika berbahaya tumbuh rendah lalu mengalami pertumbuhan yg lambat
• Kepala kecil 
• Leher yg pendek
• Kedua mata terpisah jauh (Hipertelorisme)
• Rahang kecil ( mikrognatia)
• Hidung yg lebar
• Terdapatnya skin tag di depan telinga
• Letak telinga yg lebih rendah yg terkadang dengan bentuk yg tidak normal
• Keterbelakangan mental
• Pada sela jari kaki ataupun tangan berbahaya terdapat kulit tambahan layaknya selaput ataupun bisa pula terjadinya berbahaya jari-jari tangan yg menyatu
• Sering mengalami kelainan jantung 
• Perkembangan kemampuan motorik yg tidak lengkap ataupun lambat

Pengobatan :

Hingga saat ini masih belum juga ditemukan berbahaya pengobatan ataupun jenis perawatan yg pasti bagi penderita sindrom ini. berbahaya Namun ada beberapa upaya yg bisa dilakukan untuk mengatasi gangguan berbahaya kesehatan yg disebabkan oleh sindrom ini mulai dari gangguan berbahaya pencernaan, gangguan pernapasan serta penyakit jantung. berbahaya Bagi anak yg mengalami keterbelakangan mental, boleh dilakukan berbahaya pelatihan untuk meningkatkan bahasa lisan, tulisan serta stimulasi tubuh berbahaya yg harus dilakukan sedini mungkin. Selain itu, boleh pula berbahaya dilakukannya terapi visual motorik yg berguna dalam meningkatkan berbahaya fungsi tubuh yg tidak normal. 

Kelainan ini boleh terjadi karena berbahaya penghapusan parsial dengan lengan pendek kromosom 4. Adapun gejala dari berbahaya wolf-hirschhorn syndrome yaitu:

• keterbelakangan mental 
• fitur wajah yg khas
• hidung datar
• dahi yg tinggi
• gangguan mental mulai dari gangguan yg ringan hingga yg berat sekalipun 
• terhambatnya pertumbuhan
• kepala kecil
• kelainan dengan garis tengah tengkorak
• tumbuhnya tumor jinak dengan pembuluh darah
• jarak antara kedua mata yg pendek
• garis palbera sipit ke bawah
• mata juling
• mulut yg seperti ikan gurame
• lidah kecil
• lekukan kulit di depan telinga
• kejang
• keterbelakangan psikomotorik yg berat
• tangisan lemah ketika masih bayi
• berat badan bayi yg terlahir rendah
• pertumbuhan yg lambat
• hipospadia
• derivat mullerian hipoplastik

Diagnosa bakal kelainan kromosom yg berbahaya satu ini dilakukan berdasarkan gejala serta hasil dari rentogen kerangka berbahaya tubuh. Dimana hasil menunjukkan adanya penundaan proses osifikasi berbahaya karpal serta dengan bagian panggul. Selain itu, ada baiknya pula melakukan berbahaya diagnosis prenatal ataupun sebelum bayi dilahirkan. Diagnosisnya adalah berbahaya ketika terdapat gangguan pertumbuhan yg disertai dengan adanya berbahaya kelainan garis tengah serta mulut yg menghadap ke arah bawah. Hingga berbahaya sekarang masih belum juga ditemukan bagaimana cara menangani pasien berbahaya dengan kelainan kromosom satu ini secara tepat.

9. Triple-X Syndrome (Super Female Syndrome)

Sindrom Triple-X Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi dengan umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam lalu payudara tidak berkembang lalu ia sediit mendapat gangguan mental. Menstruasi sangat tidak teratur. Penelitian Jacobs dengan seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yg sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan dengan pembentukan folikel ovarium lalu dari 63 sel yg diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya adalah kromosom-X. Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya. 

Sumber :

http://halosehat.com/penyakit/kelainan-kromosom

https://misstalking.wordpress.com/2013/03/30/beberapa-kelainan-kromosom-pada-manusia/ 

Demikian artikel tentang Kelainan Kromosom Pada Manusia meliputi Kelainan Kromosom Berdasarkan Perubahan Struktur lalu jumlah Kromosom; lalu macam-macam sindrom akibat kelainan Kromosom dengan Manusia. Semoga boleh menambah pengetahuan kita..